Rétinite pigmentaire - usher

[Mika 348 2 357]

Bonjour à tous, 

je jette un bouteille à la mer sur un sujet qui n’a rien à voir avec le milieu Ferrari.

 

peut être qu’ici quelqu’un aura un contact, une info , qui me permettra d’aider mon frère qui est atteint de cette maladie.

 

c’est donc une rétinite pigmentaire - cas Usher. Ça conduit à la perte totale de la vue.

 

il à fait des examens génétique dans un labo à Montpellier en décembre de l’année dernière (professeur Meunier) et ces examens ont été envoyé dans un des 2 seuls laboratoires en France.

Le délais de réponse annoncé était de  6-12mois et à ce jour rien.
63 appels pour avoir une fois une personne qui répond. « Désolé mais vous n’êtes pas le seul il faut attendre »

le soucis c’est qu’il perd totalement la vue à vitesse accélérée. Il a perdu son travail, il ne peut plus conduire , il ne peut plus facilement entrer dans un magasin malgré  des lunettes spéciales compte tenu de l’éblouissement généré par la lumière du magasin qui lui donne l’effet d’un mur blanc.

 

il a un rdv prévu en suisse pour essayer de voir si ils peuvent traiter le problème ou à minima limiter la perte totale de la vue. Mais sans les résultats des examens attendu depuis plus de 1an, il ne sert à rien d’aller en Suisse. 
 

il perd au passage 1700€ car l’annulation n’est pas gratuite. Mais au delà de l’argent, c’est la perte de sa vue qui est en jeu.

 

je jette donc une bouteille à la mer espérant trouver ici un contact me permettant soit d’avoir un retour sur ces analyses attendues depuis plus de 1an. Soit un avis éclairé pour peut être trouver une autre piste.

 

Je précise qu’il n’existerait que 2 labo en France qui réalisent ces analyses (selon la secrétaire du professeur Meunier) et évidement il n’est pas possible de savoir où précisément et encore moins de les joindre.

 

merci à vous.

MP si vous avez une info.

merci 🙏

[cheki 2 029]

Salut Mike,

Je n'ai malheureusement pas de réseau dans le domaine de la vue mais je souhaite plein de courage à ton frère dans cette épreuve terrible.

J'espère que les choses vont s'arranger.
 

[Grenadine 671]

Hello

pareil, je ne connais personne dans ce domaine .

Bon courage à vous deux et la famille .

 

[Stradale56 (kani56) 4 160]

@Mika 348 terrible ce que tu nous racontes.

J’interroge autour de moi.

Avez-vous eu un contact avec l’hôpital Américain à Neuilly? 
Nous les avons sollicités pour un problème il y a quelques temps, un vrai service et hyper Pro

[ladivademaranello26 1 129]

Quelle saloperie....sur CH @Mika 348 contacte @Romano456....

[Grenadine 671]

il y a 25 minutes, kani56-Stradale56 a dit :

@Mika 348 terrible ce que tu nous racontes.

J’interroge autour de moi.

Avez-vous eu un contact avec l’hôpital Américain à Neuilly? 
Nous les avons sollicités pour un problème il y a quelques temps, un vrai service et hyper Pro

Je confirme  pour l'hopital Americain 👍

[Mika 348 2 357]

Merci à tous pour vos retours et message de sympathie.

je vais en faire part à mon frère pour l’hôpital Américain.

bonne idée jean marc, je vais en parler à Romain.

merci à tous.

[Nanthiat 3 362]

Bonsoir Mikaël, pourquoi pas l’hôpital de Monaco? J’avais des examens à faire et vu les délais en France le toubib m’a conseillé Monaco. Une piste peu être.. 

Bon courage car c’est terrible cette histoire 🙁

[Mika 348 2 357]

Mon frère a donc un rdv de pris depuis plusieurs moi chez ce spécialiste à Lausanne début janvier mais il crains que sans avoir les résultats des analyses , il ne puisse rien lui dire.

il a été diagnostiqué en niveau 2.

si seulement on pouvait avoir ces fichus résultat qu’il attend depuis plus de 12 mois. Ce serait déjà un soulagement.

 

 

[Grenadine 671]

à l’instant, Mika 348 a dit :

Mon frère a donc un rdv de pris depuis plusieurs moi chez ce spécialiste à Lausanne début janvier mais il crains que sans avoir les résultats des analyses , il ne puisse rien lui dire.

il a été diagnostiqué en niveau 2.

si seulement on pouvait avoir ces fichus résultat qu’il attend depuis plus de 12 mois. Ce serait déjà un soulagement.

 

 

C'est quel type de résultat que vous attendez pour ce probleme ?
Analyses de ??

 

[Mika 348 2 357]

il y a 27 minutes, Lacouelle a dit :

C'est quel type de résultat que vous attendez pour ce probleme ?
Analyses de ??

 

En fait ils demandent au père et à la mère de faire des prélèvements sanguins pour définir si c’est lié à l’hérédité ou pas. 
et si oui de qui ?

et si oui toujours arriver à identifier le gène qui pose problème.

du moins c’est ce que je pense avoir compris car je n’y connais rien personnellement.

le truc c’est que pendant qu’on attend un résultat de test pour savoir quel gène est potentiellement responsable, la maladie évolue et elle va très vite malheureusement . 
sans compter que s’ajoute à ça un coup moral très dur quand tu espères après un expert suisse qui apparement g ne pourra peut être pas faire grand chose sans ces résultats qu’il attend depuis plus de 1an alors qu’on lui avait dit 6 a 12 mois max.

 

[Grenadine 671]

il y a 4 minutes, Mika 348 a dit :

En fait ils demandent au père et à la mère de faire des prélèvements sanguins pour définir si c’est lié à l’hérédité ou pas. 
et si oui de qui ?

et si oui toujours arriver à identifier le gène qui pose problème.

du moins c’est ce que je pense avoir compris car je n’y connais rien personnellement.

le truc c’est que pendant qu’on attend un résultat de test pour savoir quel gène est potentiellement responsable, la maladie évolue et elle va très vite malheureusement . 
sans compter que s’ajoute à ça un coup moral très dur quand tu espères après un expert suisse qui apparement g ne pourra peut être pas faire grand chose sans ces résultats qu’il attend depuis plus de 1an alors qu’on lui avait dit 6 a 12 mois max.

 

Ok pigé, merci , essayes les 2 labos en MP , ca ne coupe rien 

[Mika 348 2 357]

il y a 7 minutes, Lacouelle a dit :

Ok pigé, merci , essayes les 2 labos en MP , ca ne coupe rien 

Je lui ai transmis.

c’est justement chez un des 2 que ses prises de sang sont en attente d’analyse.

le souci  c’est qu’il n’y en a que 2 et que ça fait un an qu’il attend désespérément.

 

le top aurait été d’avoir un contact dans ce labo au moins pour savoir quand on pourrait avoir ça.

 

[Fifou430 166]

Salut @Mika 348,

Je ne sais plus si on en avait parlé lors du meeting mais je suis dans le domaine puisque je suis chirurgien ophtalmo. 

Même si chaque branche de cette sous spécialité, est une spécialité à part entière.

Si tu veux plus d'info je peux en donner ici ou en MP comme tu le souhaites, mais nous sommes dans des pathologies rares, et complexes, multifactorielles,  d'une hérédité variable et à expression variable. Les spécialistes sont donc rares.

Le plus important c'est que toute la famille se fasse dépister. Ce sera indispensable pour estimer la transmission.

[Mika 348 2 357]

salut Olivier 

merci  beaucoup.

je te contacte en MP

 

[Johann 712]

Il y a 2 heures, Mika 348 a dit :

Je lui ai transmis.

c’est justement chez un des 2 que ses prises de sang sont en attente d’analyse.

le souci  c’est qu’il n’y en a que 2 et que ça fait un an qu’il attend désespérément.

 

le top aurait été d’avoir un contact dans ce labo au moins pour savoir quand on pourrait avoir ça.

 

 

Une idée qui vaut ce qu'elle vaut... Pourquoi pas chercher sur LinkedIn si tu trouves des employés du labo ? Si oui, peut-être qu'il sera sensible au pb

[Mika 348 2 357]

Il y a 5 heures, Johann a dit :

 

Une idée qui vaut ce qu'elle vaut... Pourquoi pas chercher sur LinkedIn si tu trouves des employés du labo ? Si oui, peut-être qu'il sera sensible au pb

Pas bête.

merci.

[dragon1964 7 173]

Je suis sincèrement désolé @Mika 348de ce qui arrive à ton frère et j'espère que vous allez trouver rapidement une solution.

Je vous souhaite bon courage...

[Mika 348 2 357]

Je tiens à tous vous remercier à la fois pour vos messages de compassion mais aussi pour ceux qui cherchent des pistes, envoient des mails à leurs contacts , me conseillent sur les bons gestes à adopter dès à présent et me répondent en MP ou par téléphone parfois tard après leur journée de travail. 
a tous un grand merci.

 

je ne m’attendais pas à autant et ça fait vraiment chaud eu cœur et ça donne le courage nécessaire pour continuer de se battre.

merci encore 🙏🙏🙏

amicalement 

Michaël. 

[dejideji 134]

Bonjour @Mika 348,

 

Sur Paris, il y a l'hôpital des Quinze vingt et la fondation hôpital Adolfe de Rothschield.

J'ignore s'ils traitent ce type de pathologie mais ils apparaissent régulièrement en tête des classements des meilleurs hôpitaux français. A voir avec eux ( ? )

De nombreux internationaux viennent s'y faire soigner. 

Peut-être une piste.

 

Dejideji

[Lg-360 436]

il y a 46 minutes, dejideji a dit :

Bonjour @Mika 348,

 

Sur Paris, il y a l'hôpital des Quinze vingt et la fondation hôpital Adolfe de Rothschield.

J'ignore s'ils traitent ce type de pathologie mais ils apparaissent régulièrement en tête des classements des meilleurs hôpitaux français. A voir avec eux ( ? )

De nombreux internationaux viennent s'y faire soigner. 

Peut-être une piste.

 

Dejideji

 

Salut Michael,

C'est ce que j'allais écrire, l'hôpital de référence pour les yeux en France reste le Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts près de Bastille à Paris...

Bine à toi...

[Red and hot 225]

Michaël, comme indiqué par MP, j'ai consulté mon ophtalmologiste ici à Nyon, mais en relisant les échanges, si ce sont bien les résultats des examens qui sont le facteur bloquant, tu devrais communiquer ici le nom et coordonnées du médecin à Montpellier, pour vérifier si qu'un du Forum peut l'approcher en direct, ou les coordonnées du labo. 

Côté Suisse, le Rv est pris à Lausanne. 

[Mika 348 2 357]

il y a une heure, Red and hot a dit :

Michaël, comme indiqué par MP, j'ai consulté mon ophtalmologiste ici à Nyon, mais en relisant les échanges, si ce sont bien les résultats des examens qui sont le facteur bloquant, tu devrais communiquer ici le nom et coordonnées du médecin à Montpellier, pour vérifier si qu'un du Forum peut l'approcher en direct, ou les coordonnées du labo. 

Côté Suisse, le Rv est pris à Lausanne. 

Merci Jean Christophe.

J’ai la chance d’avoir reçu un MP de la part d’un membre qui va intervenir auprès du spécialiste. 
espérant que cette intervention puisse débloquer la situation pour enfin avoir ces résultats que nous attendons depuis plus de 1an et qui sont en effet indispensable pour avancer sur le traitement éventuel. 

l’espoir fait vivre 👍

[Mika 348 2 357]

Merci @Lg-360 et @dejideji

on m’a en effet plusieurs fois venté les mérites de cet établissement.

Mais dans le même temps,  des professionnels du milieu, présent ici sur le forum , m’ont aussi dit que le professeur que mon frère a vu est une référence.

Je pense que le souci  c’est que l’ analyse des prélèvements sanguins tarde et que sa maladie elle ne tarde pas à évoluer défavorablement.

Et comme il le dit: « Ce qui est perdu est perdu. C’est pas réversible »
donc le temps est très important.

et 1an d’attente juste pour avoir des résultats n’analyse c’est juste énorme et terrible à supporter quand chaque jour tu vois ton état se dégrader en te disant que si tu avais les résultats, tu saurais déjà par où commencer pour essayer d’endiguer le problème. 
merci encore. 

[Laurent 34 1 204]

Bonjour @Mika 348, sincèrement désolé de ce qui arrive à ton frère, ce sont des moments très difficiles à vivre aussi bien pour l'intéressé que pour son entourage 😔

 

As-tu pensé à faire intervenir un avocat spécialisé dans les procédures médicales ?

 

De la même manière qu'un ténor du barreau spécialisé en droit routier peut sauver ton permis, un fin connaisseur du milieu médical et de ses méandres peut potentiellement changer la donne d'un problème: à titre d'exemple, un ami a eu il y a une dizaine d'années un gros crash en moto, et la prise en charge de l’hôpital sur Lyon a été défaillante au point qu'il en a gardé des séquelles au niveau des cervicales. Il a un temps essayé de traiter avec l'administration de l'établissement en question en direct, puis devant l'absence de considération et de réponse, il a fait appel à un avocat spécialisé dans les erreurs médicales.

Le résultat a été plus que satisfaisant, en ayant non seulement grandement fluidifié les échanges, mais aussi en aboutissant à un accord transactionnel non négligeable... Apparemment, les acteurs du milieu de la santé ne sont pas friands des procédures, qui contribuent notamment à l'explosion de leurs primes d'assurance. Ils seront peut-être plus enclins à te répondre dans ce cas.

Je crois que mon avocat a un confrère sur Montpellier (puisque j'ai cru comprendre que nous sommes plus ou moins voisins) qui traite principalement ce type de dossiers, je peux lui demander son contact si le besoin s'en fait sentir.

 

Dans tous les cas, courage dans cette épreuve.